La historia de la rara enfermedad que padece el hijo de Luly Bossa

Ángelo Bossa fue diagnosticado con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) cuando tenía 10 años. Han pasado casi 8 años desde ese momento. Llegar a esa conclusión fue un camino largo para su madre, Luly, quien deambuló con su hijo menor durante años entre especialistas buscando una explicación de por qué él no mostraba la motricidad de los niños de su edad, no podía saltar con facilidad y se caía tan a menudo.

La DMD hace parte del grupo de enfermedades conocidas como raras o huérfanas y por ello, obtener un diagnóstico temprano es difícil, así como un tratamiento curativo, aunque el avance en estos sí han mejorado la expectativa y calidad de vida de quienes la padecen. Lo que se sabe sobre la causa de esta forma de distrofia, una de las más comunes entre niños, es que es hereditaria y transmitida por la madre a sus hijos hombres a través de una mutación del gen de la DMD que se encuentra en el cromosoma X.

El pasado sábado, la actriz subió a su perfil de Twitter un emotivo video. Ángelo y ella, muy sonrientes, bailan en pareja al ritmo de la salsa. "Te amo", le dice tiernamente Ángelo a su madre durante el video en varias ocasiones, a lo que Bossa le responde llena de energía "yo también". En la publicación, que cuenta con más de 10.000 ‘me gusta‘, la actriz dejó para sus seguidores un bello mensaje: "Bailen, canten, amen sobre todas las cosas, que nada impida el gozo del amor bien bailao". 

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Según los expertos, los hijos varones de las mujeres portadoras tienen el 50  por ciento de posibilidades de padecer la enfermedad, mientras que las hijas tienen a su vez el 50  por ciento de posibilidades de ser portadoras. Existen algunos casos en los que no se ha encontrado una relación de la enfermedad con la historia familiar y se considera que es una mutación espontánea del paciente.

La Distrofia Muscular de Duchenne es oficialmente una enfermedad neuromuscular que degenera los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos de manera progresiva. Las primeras señales de la DMD aparecen pronto en los niños, pues se nota desde cuando empiezan a caminar ya que aprenden de manera más tardía y más adelante, por los retrasos del desarrollo motor que provoca la enfermedad, no son capaces de correr o saltar normalmente por la debilidad de sus músculos.

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Otro síntoma que puede indicar el desarrollo de esta enfermedad es el agrandamiento de las pantorrillas de los niños, pues el gemelo es reemplazado por grasa y otros tejidos que no aportan fuerza, únicamente un aumento del tamaño del músculo. Entre los 5 y 6 años, empiezan a caerse con frecuencia y necesitan ayuda para levantarse del suelo. También evidencian dificultad para subir escaleras, problemas de conducta, retraso en el habla y en el aprendizaje son otras manifestaciones comunes de esta distrofia muscular.

Esta situación lleva a que los niños con DMD empiecen a usar silla de ruedas antes de la adolescencia, pues la pérdida de capacidad para movilizarse se manifiesta entre los 6 y los 13 años. Notar estos cambios es responsabilidad de los padres, quienes pueden advertir que algo no anda bien con el desarrollo de los hijos. La ayuda del seguimiento de los maestros también es vital para tener un diagnóstico oportuno.

Los tratamientos disponibles para controlar esta patología están enfocados en mejorar la calidad de vida de los pacientes e incluso alargar su expectativa a más de los 20 años, que es la edad en la que ocurren la mayoría de muertes por esta enfermedad, debido principalmente a fallas cardiorrespiratorias.

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Kristen Nowak y Kay Davies, dos expertos en distrofias y autores de numerosos estudios sobre la enfermedad, han descrito diferentes terapias para el tratamiento de la DMD como los que incluyen células madres, de reemplazo del gen, trasplante de mioblastos, entre otras, que se encuentran en fase de experimentación. Cabe recordar que no existe cura para este padecimiento.

Por su parte, el procedimiento con corticoides ha mostrado buenos resultados en detener la progresión de la enfermedad y dar una mejoría temporal. Pero el manejo más común que se le da a esta patología es a través de un trabajo interdisciplinario entre especialistas en neurología, ortopedia, genética, cardiología y psicológica, para mejorar los efectos de la enfermedad y frenar el avance en los pacientes.