Enfermedades hereditarias, ¿cuáles son las más comunes?

Las enfermedades hereditarias tienen qué ver con un conjunto diverso de trastornos genéticos, los cuales son transmitidos de generación en generación, por los genes de los padres. Las personas que padecen este tipo de condiciones requieren atención médica especializada y cuidados a largo plazo.

Dentro de las enfermedades más comunes está se encuentran la fibrosis quística, la hemofilia, la hipercolesterolemia familiar, la enfermedad de Huntington y la distrofia muscular, cada una con sus propias características, formas de prevenir y desafíos.

Fibrosis quística (FQ)

Se trata de una enfermedad genética hereditaria, causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco, que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, así como complicaciones graves, como insuficiencia respiratoria y problemas nutricionales, de acuerdo con MedlinePlus, sitio web de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos.

Además, la fuente mencionada explicó que el tratamiento para los problemas pulmonares incluye:

• Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con FQ pueden tomar antibióticos solo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis a menudo son más altas de lo normal.
• Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias.
• Otros medicamentos administrados por medio de un tratamiento respiratorio para diluir el moco y facilitar la expectoración son la terapia con la enzima DNAasa y las soluciones salinas altamente concentradas (solución salina hipertónica).

• Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisacáridos (PPV, por sus siglas en inglés) anualmente (pregúntele a su proveedor de atención médica).
• El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos.
• Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.

Hemofilia

Es un problema de la coagulación raro en el que la sangre no coagula como debería. Esto puede causar problemas de sangrado excesivo después de una lesión o cirugía. También, se puede tener sangrado repentino dentro del cuerpo, como en las articulaciones, músculos y órganos, según la biblioteca.

Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC por su siglas en inglés) revelaron que la mejor forma de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de la coagulación faltante para que la sangre pueda coagular normalmente. Esto se realiza inyectando en una vena concentrados del factor de la coagulación fabricados comercialmente.

Hipercolesterolemia Familiar

Este es un trastorno que se transmite de padres a hijos y es causado por un defecto en el cromosoma 19. “El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o malo) de la sangre. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL en la sangre y es probable que la persona sea más propensa a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad. Además, la afección se hereda típicamente de forma autosómica dominante y esto significa que solo se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad”, explica MedlinePlus.

Enfermedad de Huntington (EH)

Es un trastorno genético en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. Sin embargo, la entidad sin ánimo de lucro señaló que ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de Huntington, pero los medicamentos pueden aliviar algunos síntomas de los trastornos psiquiátricos y del movimiento.

Distrofia muscular

Es un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. Algunos tipos de distrofias aparecen en la infancia o la niñez; otras no aparecen hasta la mediana edad o después. Los distintos tipos varían dependiendo de quién afectan y los síntomas.

Sin embargo, no existe una cura para la distrofia muscular, pero se pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones con fisioterapia y terapia del habla, dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos.