Piel de mariposa: cuando la barrera protectora del cuerpo sufre. Afecta a miles en el mundo y lucha por visibilizarse en Colombia

Un simple beso, un abrazo, caminar, el roce con un objeto, un esfuerzo físico mayor o hasta sentarse, lo que para muchos son acciones normales que hacen parte del día a día, para un grupo de la población puede generar un intenso dolor.

La piel, esa barrera protectora que cubre el cuerpo, puede lesionarse con solo tocarla. El más mínimo roce, incluso el contacto con la ropa o una caricia, puede generar ampollas y heridas que tardan días o semanas en sanar. Eso es lo que viven los pacientes con epidermólisis bullosa, más conocida como piel de mariposa, una enfermedad rara que afecta no solo la piel, sino también a las membranas mucosas.

Organizaciones como la EB Research Partnership y DEBRA International calculan que unas 500.000 personas sufren esta enfermedad en el mundo, muchos de ellos niños, lo que afecta no solo su entorno, sino también su calidad de vida. En Colombia, se calcula que hay entre 150 y 200 casos registrados, aunque podrían ser más debido al subdiagnóstico y a la falta de registros nacionales.

“Cuando pensamos en la piel, la definición clásica es el órgano más extenso del cuerpo. Tiene una barrera que nos protege del medio, nos conecta, pero ¿qué ocurre cuando tenemos piel de mariposa?… Como médico, utilizo unos guantes y, al tocar y examinar al paciente, puedo producirle una ampolla. Así viven los pacientes”, dijo en diálogo con SEMANA el dermatólogo pediatra Mauricio Torres, durante el encuentro “Epidermólisis bullosa: cada toque, una historia escrita en la piel”.

Cada año, el 25 de octubre se conmemora el Día Internacional de la Epidermólisis Bullosa, en el que tanto pacientes, como médicos y cuidadores en todo el mundo, se unen para llamar la atención sobre las necesidades particulares que tiene esta población.

La fragilidad de la piel

Catalogada dentro de las enfermedades raras, genéticas y devastadoras, que no tiene cura, hace que la piel sea tan frágil como las alas de una mariposa. Los síntomas suelen aparecer desde el nacimiento o los primeros meses de vida. Aparece cuando uno o varios genes que producen las proteínas que mantienen unidas las capas de la piel presentan mutaciones.

“Es un defecto de proteínas que solamente al tener el diagnóstico genético podemos especificar dónde y cuándo se producen. Por eso es tan importante no solo tener una bionegatividad, sino tener estas proteínas que nos permitan clasificar la enfermedad y así pasar de un bebé que nace con dolor, ampollas y heridas a tener un diagnóstico clínico de sospecha patológico”, dijo Torres.

La presencia de descamación, ampollas, erosiones, ulceraciones, heridas o cicatrices son expresiones clínicas de la enfermedad que generan un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes, limitando sus actividades y afectando su entorno emocional, social y familiar.

Esa fragilidad se presenta en cuatro tipos principales de la enfermedad: simple (7 de cada 10 pacientes la pueden padecer), de unión, distrófica (el daño es más profundo) y la kindle.

“En la de unión tenemos un daño muy extenso, que puede ser mortal en los primeros meses de vida, el paciente pierde muchos de sus dientes y hay alteraciones del pelo; en la forma distrófica usan apósitos y vendajes en las manos, pues es tan fuerte el daño y la inflamación que la mano empieza a recogerse”, detalló Torres, docente de la FUCS y del Hospital de San José.

Es el caso de Miguel Machuca, quien en el encuentro contó su historia de vida y resiliencia tras ser diagnosticado a los diez años, por lo que la enfermedad llegó a afectar tanto sus manos que hoy no son visibles. A sus 55 años es un ejemplo de cómo ha logrado sobrevivir con este padecimiento.

Además, en la de Kindle, el dermatólogo detalló el alto riesgo de carcinomas, siendo la causa más frecuente de muerte en todos los pacientes mayores de 20 años: “Al tener un constante daño e inflamación lleva a que se afecten y se comprometan muchos órganos, por eso podemos tener compromiso oftálmico, cardíaco, genital, intestino o pulmonar físico”.

Registros incompletos en Colombia

La red DEBRA International estima una prevalencia global de 9 a 20 casos por millón de habitantes. En el caso de Colombia, la fundación y los dermatólogos, junto a otras especialidades, buscan visibilizar la situación de los pacientes tanto en avances como en el acceso a los tratamientos.

La mayor preocupación está en el escaso registro de casos a nivel nacional de la epidermólisis bullosa como de otras enfermedades raras de la piel. Torres aseguró a SEMANA que “hay muchos pacientes que pasan 5, 10, 15 años de su vida sin que tengamos un diagnóstico apropiado, y tenemos registros incompletos en Colombia, pues el único que hay en el momento es el de la Fundación DEBRA Colombia”.

El dermatólogo añadió que “los demás registros de ministerios, secretarías de salud de cada ciudad y departamento están absolutamente incompletos, y no tenemos un registro nacional”.

Ante la situación, el mapa que mostró Torres indica que los pacientes con piel de mariposa están en todo Colombia: “Desde Albania, en La Guajira, hasta Pasto, tenemos 104 pacientes (2009-2021). Desafortunadamente, solo el 33 % tenían diagnóstico genético en este momento, es una cifra que tenemos que seguir mejorando”.

“La mayoría de los pacientes están ubicados en Bogotá, y eso permite que el acceso sea mejor, funcione más fácil, pero la gran mayoría están ubicados en áreas rurales y cuando vemos los estratos socioeconómicos de los pacientes también el 75 % pertenecen al estrato 1, 2 y 3, lo cual también limita gran parte del acceso”, sostuvo.

No obstante, los avances han determinado el manejo de la enfermedad para garantizarles una calidad de vida, como terapias tópicas, génicas, celulares o de proteínas. Por ejemplo, el extracto de corteza seca de verdún, tras un ensayo clínico mundial de 8 pacientes con enfermedad huérfana, “se logró demostrar que a través de un producto tópico de uso único directamente en la herida o a través de los apósitos se puede acelerar el proceso de cierre”.

Además de la importancia de un plan nutricional enfocado en el cuidado de su parte esofágica e intestinal, pues la enfermedad desarrolla anemia y desnutrición, debido a que comer o tomar líquidos les produce dolor, según explicó la doctora Liliana Consuegra, directora de la Fundación DEBRA Colombia.

También es esencial educar a los padres y contar con el acompañamiento de expertos en salud mental, pues el miedo y el desconocimiento están presentes. El pediatra explicó que muchos de ellos sufren de burnout por la atención constante que requieren los niños, mientras que los pacientes enfrentan ansiedad y dolor por la severidad de las heridas.

Torres recalcó la importancia de visibilizar la lucha y la resiliencia de los pacientes: “Tratar de que los niños de piel de mariposa sean adultos de piel de mariposa; es decir, que logren llegar a una vida adulta, pero con una calidad de vida apropiada y adecuada”.