Día Mundial de las Enfermedades Raras: ¿de qué se trata el angioedema hereditario?

El último día del mes de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tiene como objetivo reconocer la existencia de los padecimientos que no son comunes, y así impulsar acciones para el diagnóstico oportuno y, por ende, que existan tratamientos adecuados para abordar la enfermedad.

La familia Rodríguez contó a SEMANA su experiencia con una enfermedad huérfana denominada angioedema hereditario (AEH) que, como menciona su nombre, la heredó Nury de Rodríguez —a quien se le detectó a los 48 años—, su hijo, Carlos Rodríguez, y su nieto, Juan Pablo.

Esta consiste en una “mutación del gen que controla la proteína sanguínea inhibidor de C1″, según Cristina Rojas, esposa de Carlos y cuidadora de los tres pacientes, quien además ahora es presidenta de la Asociación para AEH en Colombia.

El inhibidor C1 normal ayuda a regular las interacciones bioquímicas del sistema sanguíneo que se asocian con la respuesta inflamatoria del cuerpo. Por esta razón, al estar en cifras irregulares, provoca inflamaciones en manos, pies, la cara y, en casos graves que pueden llegar a ser mortales, en las vías respiratorias, que no se pueden controlar fácilmente.

Según la familia, otros síntomas que padecen los pacientes son dolor abdominal intenso, náuseas y vómitos, debido a una hinchazón en la pared intestinal. Estos síntomas hacen más difícil el diagnóstico, ya que es una enfermedad que se confunde con alergias. “A mí, por lo menos, cuando era pequeño, me daban unos ataques terribles durante días, o me daba hipo que me duraba días. Y entonces los médicos decían que era porque estaba nervioso”, contó Juan Pablo.

La importancia del diagnóstico correcto radica en salvar y garantizar la vida los pacientes, ya que deben recibir un tratamiento especial que evite que la enfermedad pase a niveles mucho más graves. Actualmente, según Rojas, existe un tratamiento que consiste en un medicamento que se inyecta en los momentos de crisis, “una inyección bastante dolorosa, es la que tenemos en el momento nosotros. Y ahora, de hecho, hay un medicamento que es tomado y evita que haya crisis tan seguidas. Hay estudios que están buscando más medicamentos orales que prevengan las crisis”, contó.

La gran dificultad que enfrentan los pacientes, que son muy pocos diagnosticados, es que muchas veces el medicamento no está disponible en la EPS, y es muy costoso. Esta es una gran dificultad, porque en los momentos de crisis, cuando se inflama el cuerpo, puede pasar tan solo una hora para que se cierren las vías respiratorias y la persona esté en riesgo de fallecer.

Por eso, desde la asociación de la enfermedad, se está trabajando para que existan leyes nacionales en las cuales se garantice el acceso al medicamento siempre que sea necesario, además de avanzar en estudios que agilicen el proceso de diagnóstico, ya que se prevé que más de 100.000 personas en el país padezcan de esta afección, considerando que en otros países, como Perú, hay esta cantidad de enfermos reconocidos, según Rojas.

Para cada persona, las crisis son alteradas por diferentes circunstancias. Para Nury, los golpes han sido uno de los detonadores de las inflamaciones: “También el estrés, por golpes, por trabajo odontológico, gripas, infecciones”, aseguró.

“Muchos dicen que el ejercicio no sirve, sobre todo los ejercicios de contacto, porque se pegan unos a otros. Pero, en el caso de ellos dos (padre e hijo), han hecho ejercicio. Y, sobre todo, en el caso de mi hijo, que ha hecho ejercicio desde muy pequeño. Y tiene crisis, pero no son tan terribles como para otra gente, por ejemplo, que no hacen ejercicio”, dijo Rojas.

Y, a pesar de que es una enfermedad que no tiene cura, el reconocimiento de esta y los estudios focalizados, son vitales para las vidas de las personas que la padecen y que quizá no lo saben, ya que muchas veces se relaciona con alergias que requieren otros tratamientos poco funcionales para controlar las crisis y que los pacientes continúen con su vida normal.