Día Mundial del síndrome de Turner: claves para entender esta enfermedad que solo afecta a las mujeres

El 28 de agosto se conmemora a nivel mundial el Día del síndrome de Turner, una enfermedad que solo afecta a las mujeres.

¿De qué se trata? ¿Es grave? El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo y la apariencia de una niña. También puede causar problemas de salud como infertilidad y problemas del corazón. Teniendo en cuenta la información de Medline Plus, esta enfermedad puede causar síntomas diferentes.

La sintomatología puede ser leve en algunas pacientes, pero dependiendo de la salud y otros factores (sobrepeso, malos hábitos alimenticios o enfermedades degenerativas), el síndrome puede provocar serios problemas de salud.

La forma en la que se exterioriza esta condición radica en alteraciones corporales, como lo son la baja altura, obstrucciones en el desarrollo de los ovarios o deficiencias cardiacas. Como tal, la enfermedad puede diagnosticarse de forma prematura desde el embarazo.

A partir de un examen genético prenatal o pruebas de sangre, es posible detectar si el bebé viene con este síndrome, debido a que estos métodos ayudan a analizar los cromosomas X presentes en las células. Por otro lado, la enfermedad puede causar ciertos efectos consecuentes, tales como aparición de edemas, anomalías cardiacas y desarrollo irregular de los riñones.

Teniendo en cuenta esta información, la Asociación Síndrome de Turner Madrid hace hincapié que el diagnóstico prematuro es importante gracias a las alteraciones que pueda presentar la bebé en sus articulaciones. “El diagnóstico se puede realizar en el nacimiento si el bebé manifiesta alguna característica que hace sospechar el síndrome. Igualmente, el diagnóstico prenatal puede tener lugar a través de una amniocentesis, o ecografía”, declara la entidad.

Una de las contras del síndrome es que no tiene cura, lo cual hace que con más creces el diagnóstico anticipado es vital y así impedir que el bebé en camino no sufra de complicaciones. Además, la aparición de los síntomas puede aparecer hasta la adolescencia, cuando la enfermedad está en un alto estado de desarrollo.

Con base a la información suministrada por expertos de Mayo Clinic, la sintomatología adyacente a este síndrome es:

• Cuello ancho o palmeado.
• Orejas de implantación baja.
• Pecho ancho con pezones de gran separación.
• Paladar alto y estrecho.
• Brazos que giran hacia afuera de los codos.
• Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba; dedos de manos y pies cortos.

• Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento.
• Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento.
• Retraso en el crecimiento.
• Defectos cardíacos.
• Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza.
• Mandíbula inferior retraída o pequeña.

Las complicaciones están ligadas a complicaciones físicas, por lo que este síndrome no genera discapacidad intelectual. No obstante, los expertos consideran que se requiere el abordaje psicológico, debido a que la alteración hormonal tiene repercusiones en el estado de ánimo y conductas de las pacientes.

Como se mencionó anteriormente, esta enfermedad no cuenta con una cura, por lo que -aparte del diagnóstico temprano-, la única forma de tratar esta enfermedad es mediante ciertos tratamientos.

Por un lado, se requieren inyectar hormonas, las cuales influirán en mejorar la altura de las mujeres. Otro procedimiento es la terapia de reemplazo de estrógeno (ERT). Con respecto a este tratamiento, la ventaja que tiene es proteger a los tejidos óseos ante una posible pérdida e impedir complicaciones relacionadas con el desarrollo sexual.

El tercer método para controlar el síndrome es una terapia con tecnologías de reproducción asistida, la cual ayuda a impedir que haya complicaciones en caso de que las pacientes queden embarazadas en el futuro.

Las personas que tienen síndrome de Turner necesitan controles de salud regulares. También es importante que cuenten con un equipo de atención que incluya especialistas que puedan tratar los problemas de salud causados por esta afección.